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loading...| Preferred Name |
GM2 gangliosidosis |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200559 |
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| description |
GM2-ガングリオシドーシスは、β-ヘキソサミニダーゼAの欠損により発症するテイ・サックス病、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損により発症するサンドホフ病、GM2活性化蛋白の欠損により発症するGM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症があり、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳を中心にGM2ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。発症頻度はテイ・サックス病、サンドホフ病が1/30万人とされ、GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症はきわめてまれである。発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後6～7ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、眼底のチェリーレッドスポットを認める。肝脾腫、骨異常はほとんどない。若年型は2～10歳頃に発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。成人型は、発達は正常で20～30歳で発症する。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200559 |
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| label |
GM2ガングリオシドーシス じーえむ2がんぐりおしどーしす GM2 gangliosidosis |
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| prefLabel |
GM2 gangliosidosis |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
119 |
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| subClassOf |
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