Preferred Name |
アスパルチルグルコサミン尿症 |
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Synonyms |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 |
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description |
1. 概要・定義アルパルチルグルコサミニダーゼ欠損により生じる常染色体劣性遺伝病である。この酵素は、オリゴ糖や糖蛋白質のN-アセチルグルコサミンおよびアスパラギン間の結合を切断する働きを持つ。本酵素の活性低下により、当該領域が分解されないオリゴ糖や糖蛋白質がリソソームに蓄積することになり、患者は、易感染や精神発達遅延、粗な顔貌および骨異常などの症状を示す。 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200555 |
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label |
あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう Aspartylglucosaminuria アスパルチルグルコサミン尿症 |
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prefLabel |
Aspartylglucosaminuria |
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seeAlso |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200133 https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_083/ http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1801 |
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source | ||
告示番号 |
111 |
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subClassOf |
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