Preferred Name |
ハートナップ病 |
|
Synonyms |
Hartnup病 |
|
ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 |
|
description |
腎尿細管および小腸上皮に局在する中性アミノ酸輸送体の異常による常染色体劣性遺伝疾患で、尿中への大量の中性アミノ酸排泄が特徴である。おもな臨床像はペラグラ様皮膚炎、小脳失調症、精神運動発達遅延などであるが、無症状例も多い1)2)。 |
|
altLabel |
Hartnup病 |
|
closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200487 |
|
label |
ハートナップ病 はーとなっぷびょう Hartnup disease |
|
prefLabel |
Hartnup disease |
|
seeAlso |
https://www.shouman.jp/disease/details/08_01_019/ https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00843 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2311 |
|
source | ||
告示番号 |
15 |
|
subClassOf |
Create mapping