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loading...| Preferred Name |
Phenylketonuria |
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| Synonyms |
PKU HPA |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200467 |
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| description |
高フェニルアラニン血症（HPA）は、L-フェニルアラニン（Phe）をL-チロシン（Tyr）に変換するフェニルアラニン水酸化反応の異常により血漿中Phe値が2mg/dlを越える状態で、その原因によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の異常とその補酵素のテトラヒドロビオプテリン（BH4）の代謝異常に分類される。（BH4欠損症は別項参照）。PKUは、診断時の血漿中Phe値により古典的PKU（20mg/dl以上）、軽症PKU（10mg/dl以上20mg/dl 未満）、軽症HPA（10mg/dl未満）に分類されている。BH4反応性PAH欠損症は、PKUと同じPAHの異常であるが補酵素BH4に反応して血中Phe値が低下するためBH4反応性PKU やBH4反応性HPAとよばれている。いずれも発症前に治療を開始すれば予後は良好である。 |
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| altLabel |
PKU 高フェニルアラニン血症 Hyperphenylalaninemia HPA |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200467 |
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| label |
フェニルケトン尿症 ふぇにるけとんにょうしょう Phenylketonuria |
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| prefLabel |
Phenylketonuria |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2844 |
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| source | ||
| 告示番号 |
17 |
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| subClassOf |
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