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loading...| Preferred Name |
ケルビズム |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200444 |
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| description |
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。ケルビズム（Cherubism）は、上顎または下顎の進行性無痛性両側性拡大を来す疾患であり、病変部位おいて骨融性病変と軟部組織の線維性軟骨異形成を認める。マクロファージの過剰反応により炎症性サイトカイン前駆体や破骨細胞新生に関わるサイトカインが過剰産生され、破骨細胞の産生が亢進し、炎症部位に破骨細胞は過剰に集積することが背景にあると考えられている。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200444 |
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| label |
Cherubism けるびずむ ケルビズム |
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| prefLabel |
Cherubism |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=282 |
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| source | ||
| 告示番号 |
22 |
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| subClassOf |
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