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loading...| Preferred Name |
家族性地中海熱 |
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| Synonyms |
FMF |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200431 |
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| description |
家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever: FMF）は、漿膜炎などを反復する自己炎症疾患（autoinflammatory diseases）である。典型例と非典型例（不完全型）に分類される。典型例では、月に１回ほどの発熱を繰り返す。発熱期間は72時間以内で、発熱に伴って激しい腹痛か胸背部痛を訴え、関節炎の併発は下肢の大関節にみられる。非典型例は発熱期間が数週間と長く、さまざまな随伴症状を呈し、関節炎の合併は肘関節などにみられる。いずれも発熱時には、CRPは10 mg/ml以上と高値になることが多く、発作間欠期には正常化する。本症は、炎症を制御する分子群の異常によって発症する自己炎症疾患の中で代表的な疾患であり、責任遺伝子MEFV (蛋白はpyrin) が同定されている。MEFV exon 10変異(M694Iなど)は典型例に多く、非典型例ではexon 3のP369S-R408Q変異が検出されやすい。治療はいずれの型も好中球機能を抑制するコルヒチンが大多数例で奏効する。 |
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| altLabel |
FMF |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200431 |
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| label |
Familial Mediterranean fever かぞくせいちちゅうかいねつ 家族性地中海熱 |
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| prefLabel |
Familial Mediterranean fever |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
14 |
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| subClassOf |
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