Jump to:
loading...| Preferred Name |
無虹彩症 |
|
| Synonyms |
|
|
| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201001 |
|
| description |
無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。責任遺伝子はPAX6遺伝子である。本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。本疾病の発症頻度は10万人に１人とされ、まれな疾患である。性差はない。患者の８割程度が家族性に発症しており、残る２割は散発性に発症する。 |
|
| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1201001 |
|
| label |
無虹彩症 Aniridia むこうさいしょう |
|
| prefLabel |
Aniridia |
|
| seeAlso |
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198092.docx |
|
| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/329-201804-kojin.pdf |
|
| 告示番号 |
329 |
|
| subClassOf |
Create mapping