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loading...| Preferred Name |
大理石骨病 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 |
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| description |
大理石骨病は、破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化を呈する症候群である。破骨細胞機能不全をもたらす原因は多相であるため、遺伝的異質性の高い疾患であり、症状も早期に発症する重症の新生児型／乳児型、中等度の中間型、軽症の遅発型まで多様である。未熟骨（一次骨梁）の成熟骨（緻密骨）への置換が障害される結果、未熟骨で覆い尽くされた骨は硬化しているにもかかわらず脆い。また、過剰な未熟骨は骨髄腔の狭小化をもたらし、骨髄機能不全（貧血、易感染性、出血傾向、肝脾腫など）を引き起こす。頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状（難聴、視力障害、顔面神経麻痺）を呈することもある。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200998 |
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| label |
だいりせきこつびょう Osteopetrosis 大理石骨病 |
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| prefLabel |
Osteopetrosis |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00436 https://www.nanbyou.or.jp/entry/5393 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000156606.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/326-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
326 |
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| subClassOf |
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