loading...| Preferred Name |
Phenylketonuria |
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| Synonyms |
PKU HPA |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200784 |
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| description |
フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。この食事中のPheは蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素（PAH）によりチロシン（Tyr）に変換されTyr代謝経路で分解される。Phe水酸化反応が障害された場合、Pheが蓄積し血中Phe値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKUと呼ばれている。過剰のPheとともにこれらの代謝産物は正常の代謝を阻害し、新生児・乳児期では脳構築障害による精神発達遅滞を代表とする臨床症状を引き起こすが、成人においてもさまざまな精神症状を引き起こしたり、酸化ストレスの成因となることが示唆されている。 |
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| altLabel |
PKU 高フェニルアラニン血症 Hyperphenylalaninemia HPA |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200784 |
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| label |
フェニルケトン尿症 ふぇにるけとんにょうしょう Phenylketonuria |
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| prefLabel |
Phenylketonuria |
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| seeAlso |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200467 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2844 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4748 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157282.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/240-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
240 |
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| subClassOf |