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loading...| Preferred Name |
脆弱X症候群 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 |
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| description |
X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200692 |
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| label |
脆弱X症候群 ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん Fragile X syndrome |
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| prefLabel |
Fragile X syndrome |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4613 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157220.docx http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200840 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00465 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=6806 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/206-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
206 |
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| subClassOf |
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