Preferred Name |
アンジェルマン症候群 |
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Synonyms |
Angelman症候群 |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 |
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description |
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500~1,000人程度が確認されている。 |
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altLabel |
Angelman症候群 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:1200686 |
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label |
あんじぇるまんしょうこうぐん アンジェルマン症候群 Angelman syndrome |
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prefLabel |
Angelman syndrome |
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seeAlso |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=88 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157122.docx |
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source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/201-201704-kojin.pdf |
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告示番号 |
201 |
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subClassOf |
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