loading...| Preferred Name |
Congenital ichthyosis |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200609 |
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| description |
先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 先天性魚鱗癬は、以下の４細分類を含む概念である。細分類１：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 細分類２：道化師様魚鱗癬 細分類３：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。） 細分類４：魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis-deafness）症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、中性脂肪蓄積症、多発性スルファターゼ欠損症、X連鎖性劣性魚鱗癬症候群、ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature（IBID）、Trichothiodystrophy、毛包性魚鱗癬、CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）症候群、Conradi-Hünermann-Happle症候群を含む。） |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200609 |
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| label |
先天性魚鱗癬 Congenital ichthyosis せんてんせいぎょりんせん |
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| prefLabel |
Congenital ichthyosis |
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| seeAlso |
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157226.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/160-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
160 |
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| subClassOf |