loading...| Preferred Name |
Mevalonic aciduria |
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| Synonyms |
Déficit complet en mévalonate kinase MVA Complete mevalonate kinase deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_403 |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Déficit complet en mévalonate kinase MVA Complete mevalonate kinase deficiency MVA MVA MVA Deficiência de mevalonato cinase Mevalonatkinase-Mangel Déficit total de mevalonato quinasa Mevalonato cinase, deficiência de Deficit completo di mevalonato chinasi MVA |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D054078 |
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| id_MIM |
610377 |
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| id_OMS |
E88.8 |
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| id_Orpha |
29 |
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| id_SNOMEDCT |
124327008 |
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| id_UMLS |
C0342731 C1959626 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_403 |
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| prefLabel |
Aciduria mevalónica Mevalonic aciduria Aciduria mevalonica Acidurie mévalonique Acidúria mevalónica Mevalonic aciduria |
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| prevalence |
<1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 |
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| subClassOf |