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deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa |
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| Synonyms |
deficiencia de DPD deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa sensibilidad a la toxicidad por fluorouracilo deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (trastorno) deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP+) deficiencia de dihidrotimina deshidrogenasa timina - uriciluria hereditaria deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP<sup>+</sup>) deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP^+^) pirimidinemia familiar |
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| Definitions |
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de sÃntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. Otros posibles signos y sÃntomas incluyen hipotonÃa, microcefalia, anomalÃas oculares (como microftalmÃa, nistagmo y estrabismo) y conducta autista, entre otros. El análisis de orina suele mostrar niveles elevados de uracilo y timina. Los pacientes corren el riesgo de experimentar toxicidad grave tras la administración del agente antineoplásico 5-fluorouracilo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/77365006 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
deficiencia de DPD deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa sensibilidad a la toxicidad por fluorouracilo deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (trastorno) deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP+) deficiencia de dihidrotimina deshidrogenasa timina - uriciluria hereditaria deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP+) deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP^+^) pirimidinemia familiar |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C1959620 |
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| definition |
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de sÃntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. Otros posibles signos y sÃntomas incluyen hipotonÃa, microcefalia, anomalÃas oculares (como microftalmÃa, nistagmo y estrabismo) y conducta autista, entre otros. El análisis de orina suele mostrar niveles elevados de uracilo y timina. Los pacientes corren el riesgo de experimentar toxicidad grave tras la administración del agente antineoplásico 5-fluorouracilo. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20020131 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
77365006 |
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| prefLabel |
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85444005 |