loading...| Preferred Name |
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 |
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| Synonyms |
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (trastorno) |
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| Definitions |
Un trastorno raro y severo del ciclo del metabolismo de la urea, caracterizado con mayor frecuencia por hiperamoniemia severa de comienzo neonatal que se produce unos pocos dÃas después del nacimiento y se manifiesta con letargo, vómitos, hipotermia, convulsiones, coma y muerte o presentación después del perÃodo neonatal en cualquier edad, en ocasiones con sÃntomas de hiperamoniemia más leves. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen CPS1 (2p) que codifica a la carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1), una enzima localizada en la matriz mitocondrial de los hepatocitos y células intestinales de la mucosa intestinal, que controla el primer paso del ciclo de la urea, en el cual el amonio se convierte en carbamoil fosfato. Las mutaciones de este gen producen una interrupción en el ciclo de la urea y el exceso de nitrógeno no se convierte en urea para su excreción renal, con la consiguiente hiperamoniemia. Se hereda en forma autosómica recesiva. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/765329008 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C0751753 |
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| definition |
Un trastorno raro y severo del ciclo del metabolismo de la urea, caracterizado con mayor frecuencia por hiperamoniemia severa de comienzo neonatal que se produce unos pocos dÃas después del nacimiento y se manifiesta con letargo, vómitos, hipotermia, convulsiones, coma y muerte o presentación después del perÃodo neonatal en cualquier edad, en ocasiones con sÃntomas de hiperamoniemia más leves. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen CPS1 (2p) que codifica a la carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1), una enzima localizada en la matriz mitocondrial de los hepatocitos y células intestinales de la mucosa intestinal, que controla el primer paso del ciclo de la urea, en el cual el amonio se convierte en carbamoil fosfato. Las mutaciones de este gen producen una interrupción en el ciclo de la urea y el exceso de nitrógeno no se convierte en urea para su excreción renal, con la consiguiente hiperamoniemia. Se hereda en forma autosómica recesiva. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20180731 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
765329008 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/36444000 |