loading...| Preferred Name | síndrome de la piel rígida | |
| Synonyms |
síndrome de la piel rígida (trastorno) |
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| Definitions |
Una enfermedad cutánea rara, lentamente progresiva, caracterizada por piel de consistencia pétrea firmemente unida a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, región lumbar, nalgas y muslos), hipertricosis leve e hiperpigmentación sobre las áreas de piel afectadas, así como limitación de la movilidad articular (principalmente en las grandes articulaciones) con contracturas en flexión. Pueden asociarse nódulos cutáneos que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, incluyendo neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha en puntas de pie y tórax estrecho. También se informaron cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, baja estatura y retraso del crecimiento. No se describió hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas o viscerales, compromiso muscular u óseo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/765187004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
síndrome de la piel rígida (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1861456 |
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| definition |
Una enfermedad cutánea rara, lentamente progresiva, caracterizada por piel de consistencia pétrea firmemente unida a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, región lumbar, nalgas y muslos), hipertricosis leve e hiperpigmentación sobre las áreas de piel afectadas, así como limitación de la movilidad articular (principalmente en las grandes articulaciones) con contracturas en flexión. Pueden asociarse nódulos cutáneos que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, incluyendo neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha en puntas de pie y tórax estrecho. También se informaron cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, baja estatura y retraso del crecimiento. No se describió hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas o viscerales, compromiso muscular u óseo. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20180731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
765187004 |
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| prefLabel |
765187004 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |