trastorno de la biogénesis de peroxisomas

trastorno de la biogénesis de peroxisomas (trastorno)

Un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la formación de peroxisomas funcionales, caracterizados por hipoacusia neurosensorial, degeneración del epitelio pigmentario de la retina, disfunción de múltiples órganos y alteración psicomotriz, constituidos por las variantes fenotípicas del síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil. Las mutaciones halladas en 80% de los pacientes con PBD-ZSS se encuentran en los genes PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 o PEX26. La alteración del metabolismo conduce a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que dañan a las células neurales en desarrollo. La acumulación de intermediarios tóxicos de ácidos biliares daña al hígado. La disminución de la síntesis de ácido docosahexanoico (DHA) y de fosfolípidos éter (plasmalógenos) altera las membranas celulares.

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/742876007

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trastorno de la biogénesis de peroxisomas (trastorno)

900000000000448009

C1832200

Un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la formación de peroxisomas funcionales, caracterizados por hipoacusia neurosensorial, degeneración del epitelio pigmentario de la retina, disfunción de múltiples órganos y alteración psicomotriz, constituidos por las variantes fenotípicas del síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil. Las mutaciones halladas en 80% de los pacientes con PBD-ZSS se encuentran en los genes PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 o PEX26. La alteración del metabolismo conduce a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que dañan a las células neurales en desarrollo. La acumulación de intermediarios tóxicos de ácidos biliares daña al hígado. La disminución de la síntesis de ácido docosahexanoico (DHA) y de fosfolípidos éter (plasmalógenos) altera las membranas celulares.

900000000000074008

20180131

450829007

742876007

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007

trastorno de la biogénesis de peroxisomas

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T047

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http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/238059005

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85995004