loading...| Preferred Name |
sÃndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN |
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| Synonyms |
sÃndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) |
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| Definitions |
Un término que define un grupo de trastornos clÃnicamente heterogéneos unidos por una mutación germinal PTEN y la participación de derivados de las 3 capas de células germinales, que se manifiestan con hamartomas, crecimiento excesivo y neoplasias. EL comienzo de la enfermedad depende del trastorno especÃfico. El componente más importante observado en este grupo son las neoplasias malignas. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/722859001 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
sÃndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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| cui |
C1959582 |
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| definition |
Un término que define un grupo de trastornos clÃnicamente heterogéneos unidos por una mutación germinal PTEN y la participación de derivados de las 3 capas de células germinales, que se manifiestan con hamartomas, crecimiento excesivo y neoplasias. EL comienzo de la enfermedad depende del trastorno especÃfico. El componente más importante observado en este grupo son las neoplasias malignas. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
722859001 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
sÃndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/400083002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/699346009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/48637007 |