SNOMED Terminos Clinicos

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Preferred Name	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia
Synonyms	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno) sÃndrome de Omenn
Definitions	Una afecciÃ³n inflamatoria caracterizada por eritrodermia, descamaciÃ³n, alopecia, diarrea crÃ³nica, falta de progreso, linfadenopatÃas y hepatoesplenomegalia asociada con inmunodeficiencia combinada severa. Los signos y sÃntomas pueden evolucionar a lo largo del tiempo y no aparecer simultÃ¡neamente. Algunos pacientes presentan sÃ³lo algunos de estos sÃntomas y pueden describirse como con un sÃndrome de Omenn atÃpico. No se produce por un defecto genÃ©tico definido. La mayorÃa de los casos informados presentan mutaciones hipomÃ³rficas en los genes RAG1 y RAG2 (11p13). La transmisiÃ³n es autosÃ³mica recesiva.
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/722067005
Active	1
altLabel	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno) sÃndrome de Omenn
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000448009 900000000000017005
cui	C2700553 C2931884
definition	Una afecciÃ³n inflamatoria caracterizada por eritrodermia, descamaciÃ³n, alopecia, diarrea crÃ³nica, falta de progreso, linfadenopatÃas y hepatoesplenomegalia asociada con inmunodeficiencia combinada severa. Los signos y sÃntomas pueden evolucionar a lo largo del tiempo y no aparecer simultÃ¡neamente. Algunos pacientes presentan sÃ³lo algunos de estos sÃntomas y pueden describirse como con un sÃndrome de Omenn atÃpico. No se produce por un defecto genÃ©tico definido. La mayorÃa de los casos informados presentan mutaciones hipomÃ³rficas en los genes RAG1 y RAG2 (11p13). La transmisiÃ³n es autosÃ³mica recesiva.
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20170131
Has finding site	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/127916009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/116003000
Has interpretation	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/281302008
Has pathological process	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/769247005
interprets	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/71960002
Module ID	450829007
notation	722067005
Occurs in	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia
Subset member	450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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Type ID	900000000000003001 900000000000013009
subClassOf	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/417967008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/190997006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/362993009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/191358004

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