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Preferred Name

enfermedad semejante al síndrome de Proteus
Synonyms

enfermedad semejante al síndrome de Proteus (trastorno)

síndrome de Cohen-Hayden
Definitions

La enfermedad semejante al síndrome de Proteus describe a pacientes que no reúnen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus pero que comparten diversas características clínicas de la enfermedad. Se desconoce la prevalencia. Las principales características clínicas incluyen crecimiento esquelético excesivo, crecimiento excesivo hamartomatoso de múltiples tejidos, nevos cerebriformes de tejido conjuntivo, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos lineales. Se encuentran mutaciones en el gen PTEN en 50% de los casos de enfermedad semejante al síndrome de Proteus, por lo que forman parte del grupo de síndromes de hamartomas relacionados con el PTEN.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/716862002
Active

1
altLabel

enfermedad semejante al síndrome de Proteus (trastorno)

síndrome de Cohen-Hayden
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000017005
cui

C1866398
definition

La enfermedad semejante al síndrome de Proteus describe a pacientes que no reúnen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus pero que comparten diversas características clínicas de la enfermedad. Se desconoce la prevalencia. Las principales características clínicas incluyen crecimiento esquelético excesivo, crecimiento excesivo hamartomatoso de múltiples tejidos, nevos cerebriformes de tejido conjuntivo, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos lineales. Se encuentran mutaciones en el gen PTEN en 50% de los casos de enfermedad semejante al síndrome de Proteus, por lo que forman parte del grupo de síndromes de hamartomas relacionados con el PTEN.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20160731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/51398009

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/49755003
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/39937001
Has pathological process

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID

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notation

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Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel

enfermedad semejante al síndrome de Proteus
Subset member

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tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/722859001
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