loading...| Preferred Name | distonía autosómica dominante sensible a dopa | |
| Synonyms |
distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) |
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| Definitions |
Un trastorno neurometabólico raro cuyas características principales se describen como distonía de comienzo en la infancia que exhibe una respuesta notable y sostenida a bajas dosis de levodopa y que puede asociarse con parkinsonismo en edades más avanzadas. Se hereda en forma autosómica dominante, pero debido a la penetración incompleta basada en el sexo, no todos los portadores de la mutación presentarán el fenotipo de la enfermedad. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/715768000 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1851920 |
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| definition |
Un trastorno neurometabólico raro cuyas características principales se describen como distonía de comienzo en la infancia que exhibe una respuesta notable y sostenida a bajas dosis de levodopa y que puede asociarse con parkinsonismo en edades más avanzadas. Se hereda en forma autosómica dominante, pero debido a la penetración incompleta basada en el sexo, no todos los portadores de la mutación presentarán el fenotipo de la enfermedad. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160731 |
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| Has finding site | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
715768000 |
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| prefLabel |
715768000 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/230332007 |