loading...| Preferred Name | enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo | |
| Synonyms |
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo (trastorno) |
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| Definitions |
La enfermedad asociada al gen MYH9 es un trastorno hereditario de macroplaquetas con un fenotipo complejo, caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones subsiguientes de hipoacusia neurosensorial, catarata presenil, niveles elevados de enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que evoluciona frecuentemente a nefropatía terminal. Algunas de las presentaciones clínicas de este trastorno incluyen el siíndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, descritos previamente como diferentes trastornos. La enfermedad asociada al gen MYH9 se debe a mutaciones en el gen MYH9 (22q13.1), que codifica para la cadena pesada de la isoforma A de la miosina no muscular de clase II (miosina 9). Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con mutaciones de novo esporádicas. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/712922002 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C5200934 |
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| definition |
La enfermedad asociada al gen MYH9 es un trastorno hereditario de macroplaquetas con un fenotipo complejo, caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones subsiguientes de hipoacusia neurosensorial, catarata presenil, niveles elevados de enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que evoluciona frecuentemente a nefropatía terminal. Algunas de las presentaciones clínicas de este trastorno incluyen el siíndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, descritos previamente como diferentes trastornos. La enfermedad asociada al gen MYH9 se debe a mutaciones en el gen MYH9 (22q13.1), que codifica para la cadena pesada de la isoforma A de la miosina no muscular de clase II (miosina 9). Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con mutaciones de novo esporádicas. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
712922002 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
712922002 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |