loading...| Preferred Name |
sÃndrome de hidropesÃa por hemoglobina de Bart |
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| Synonyms |
enfermedad de la hemoglobina de Bart sÃndrome de hidropesÃa por hemoglobina de Bart (trastorno) alfa talasemia mayor |
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| Definitions |
Es una forma poco frecuente de alfa-talasemia, casi siempre letal, asociada con consecuencias severas a largo plazo y transfusiones de por vida para los niños supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derrame pleural y pericárdico, y anemia hipocrómica grave. La enfermedad es causada por la deleción o inactivación de los cuatro alelos de las globinas alfa dando lugar a un déficit grave de las cadenas de globina-alfa de la hemoglobina (Hb), y a la producción de tetrámeros con 4 cadenas gamma (Hb Bart) durante la vida intrauterina y de tetrámeros con 4 cadenas beta (HbH) luego del nacimiento. Los tetrámeros Hb Bart y HbH tienen una afinidad por el oxÃgeno extremadamente alta y no liberan de forma efectiva el oxÃgeno a los tejidos. Esta enfermedad es en primera instancia el resultado de deleciones bialélicas combinadas en los genes HBA1 o HBA2 (16p13.3). El trastorno se hereda por un patrón autosómico recesivo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/5300004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
enfermedad de la hemoglobina de Bart sÃndrome de hidropesÃa por hemoglobina de Bart (trastorno) alfa talasemia mayor |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C0272005 |
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| definition |
Es una forma poco frecuente de alfa-talasemia, casi siempre letal, asociada con consecuencias severas a largo plazo y transfusiones de por vida para los niños supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derrame pleural y pericárdico, y anemia hipocrómica grave. La enfermedad es causada por la deleción o inactivación de los cuatro alelos de las globinas alfa dando lugar a un déficit grave de las cadenas de globina-alfa de la hemoglobina (Hb), y a la producción de tetrámeros con 4 cadenas gamma (Hb Bart) durante la vida intrauterina y de tetrámeros con 4 cadenas beta (HbH) luego del nacimiento. Los tetrámeros Hb Bart y HbH tienen una afinidad por el oxÃgeno extremadamente alta y no liberan de forma efectiva el oxÃgeno a los tejidos. Esta enfermedad es en primera instancia el resultado de deleciones bialélicas combinadas en los genes HBA1 o HBA2 (16p13.3). El trastorno se hereda por un patrón autosómico recesivo. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20020131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
5300004 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
sÃndrome de hidropesÃa por hemoglobina de Bart |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/68913001 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/462166006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/276508000 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/199531009 |