loading...| Preferred Name | fenilcetonuria | |
| Synonyms |
deficiencia de fenilalanina hidroxilasas oligofrenia fenilpirúvica PKU - fenilcetonuria fenilcetonuria (trastorno) |
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| Definitions |
Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/190687004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
deficiencia de fenilalanina hidroxilasas oligofrenia fenilpirúvica PKU - fenilcetonuria fenilcetonuria (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C0031485 |
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| definition |
Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20220630 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
190687004 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
190687004 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/86095007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/68528007 |