SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024
Preferred Name

fenilcetonuria

Synonyms

deficiencia de fenilalanina hidroxilasas

oligofrenia fenilpirúvica

PKU - fenilcetonuria

fenilcetonuria (trastorno)

Definitions

Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa.

ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/190687004

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1

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deficiencia de fenilalanina hidroxilasas

oligofrenia fenilpirúvica

PKU - fenilcetonuria

fenilcetonuria (trastorno)

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cui

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definition

Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4). La enfermedad está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa.

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