loading...| Preferred Name |
cistationinuria |
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| Synonyms |
cistationinuria (trastorno) deficiencia de cistationina gamma-liasa |
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| Definitions |
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una acumulación anómala de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/13003007 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
cistationinuria (trastorno) deficiencia de cistationina gamma-liasa |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C0220993 |
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| definition |
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una acumulación anómala de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Due to | ||
| Effective time |
20020131 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
13003007 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
cistationinuria |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/28882002 |