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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda | |
| Synonyms |
enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda (trastorno) deficiencia de glucosilceramidasa, forma aguda enfermedad de Gaucher infantil enfermedad de Gaucher cerebral aguda enfermedad de Gaucher, tipo II deficiencia de glucocerebrosidasa tipo II enfermedad de Gaucher cerebral infantil |
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| Definitions |
La forma neurológica aguda de Gaucher se caracteriza por inicio temprano y compromiso neurológico severo del tronco del encéfalo, asociado a organomegalia y progresión rápida causando la muerte antes de los 2 años de edad. La enfermedad habitualmente se presenta en lactantes de 3 a 6 meses con manifestaciones sistémicas de hepatoesplenomegalia y un inicio temprano de síndrome neurológico severo. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal causada por la mutación del gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El déficit de glucocerebrosidasa produce la acumulación de depósitos de glucosilceramidasa (o beta-glucoserebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher). La transmisión es autosómica recesiva. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/12246008 |
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| Active |
1
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| altLabel |
enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda (trastorno) deficiencia de glucosilceramidasa, forma aguda enfermedad de Gaucher infantil enfermedad de Gaucher cerebral aguda enfermedad de Gaucher, tipo II deficiencia de glucocerebrosidasa tipo II enfermedad de Gaucher cerebral infantil
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005
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| cui |
C0268250
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| definition |
La forma neurológica aguda de Gaucher se caracteriza por inicio temprano y compromiso neurológico severo del tronco del encéfalo, asociado a organomegalia y progresión rápida causando la muerte antes de los 2 años de edad. La enfermedad habitualmente se presenta en lactantes de 3 a 6 meses con manifestaciones sistémicas de hepatoesplenomegalia y un inicio temprano de síndrome neurológico severo. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal causada por la mutación del gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El déficit de glucocerebrosidasa produce la acumulación de depósitos de glucosilceramidasa (o beta-glucoserebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher). La transmisión es autosómica recesiva.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20210731
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| Has clinical course | ||
| Has finding site | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
12246008
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| prefLabel |
12246008
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| Subset member |
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/190794006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/127341005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/127339009 |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
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| No notes to display |