Jump to:
loading...| Preferred Name |
Oculocutaneous albinism |
|
| Synonyms |
OCA |
|
| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200986 |
|
| description |
眼皮膚白皮症（oculocutaneous albinism; OCA ）は、出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないしは消失することにより、全身皮膚が白色調であり、青～灰色調の虹彩、白～茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。眼の症状を伴うことが多い。皮膚症状が判然とせず、眼の症状のみのものは眼白皮症（ocular albinism；OA）という。全てのOCAは常染色体劣性遺伝である。OAは伴性劣性遺伝性疾患である。全身症状を伴う眼皮膚白皮症を症候型（syndromic albinism）としてまとめられることがある。この症候型には、出血傾向を示すHermansky-Pudlak syndrome（HPS）, 白血球巨大顆粒と免疫不全を伴うChédiak-Higashi syndrome（CHS）, CHSに臨床症状は類似するが白血球巨大顆粒を持たないGriscelli syndrome（GS）が含まれる。全身症状をともなわないタイプを非症候型（non-syndromic albinism）と呼ぶ。非症候型眼皮膚白皮症としては7種類、症候型眼皮膚白皮症としては13種類、計20種類の原因遺伝子（遺伝子座を含む）が報告されている（表1）。表１．眼皮膚白皮症を呈する疾患の病因遺伝子による分類 |
|
| altLabel |
OCA 先天性白皮症 |
|
| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200986 |
|
| label |
Oculocutaneous albinism 眼皮膚白皮症 がんひふはくひしょう |
|
| prefLabel |
Oculocutaneous albinism |
|
| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
1 |
|
| subClassOf |
Create mapping