Jump to:
loading...| Preferred Name |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
|
| Synonyms |
PFIC |
|
| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200933 |
|
| description |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。 |
|
| altLabel |
PFIC |
|
| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200933 |
|
| label |
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう Progressive familial intrahepatic cholestasis 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
|
| prefLabel |
Progressive familial intrahepatic cholestasis |
|
| seeAlso |
https://www.shouman.jp/disease/details/12_08_026/ |
|
| source | ||
| 告示番号 |
13 |
|
| subClassOf |
Create mapping