Preferred Name |
先天性角化異常症 |
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Synonyms |
先天性角化不全症 |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 |
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description |
テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。古典的な先天性角化不全症の他に,最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。 |
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altLabel |
先天性角化不全症 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200715 |
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label |
Dyskeratosis congenita 先天性角化異常症 せんてんせいかくかいじょうしょう |
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prefLabel |
Dyskeratosis congenita |
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seeAlso | ||
source | ||
告示番号 |
51 |
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subClassOf |
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