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loading...| Preferred Name |
Von Willebrand disease |
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| Synonyms |
VWD |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200682 |
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| description |
von Willebrand病（VWD）はvon Willebrand因子（VWF）の量的・質的異常を来す遺伝性出血性疾患である。von Willebrand因子（VWF）は分子量約500ｋDa-20,000kDaに及ぶマルチマー構造を形成する高分子量の糖蛋白質であり、血管内皮細胞や骨髄巨核球から産生される。VWFは血管損傷部位において血小板を内皮下結合組織へ粘着させる機能を有し、一次止血において極めて重要な役割を果たす。VWFは大小様々なマルチマーとして存在するが、高分子量のマルチマーほど止血能が高い。またVWFは血液凝固第Ⅷ因子（FVIII）と結合し血漿中のFVIIIを安定化させる機能も有するため、本症では二次的にFVIIIも低下する。本症の病因・病態は多様で、量的減少症の1型、質的異常症の2型、完全欠損症の3型に分類され、2型には更に2A、2B、2M、2Nの4亜型が存在する。基本的病態はVWFの異常に基づく血小板粘着および凝集障害とFVIII低下である。 |
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| altLabel |
VWD von Willebrand病 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200682 |
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| label |
フォンウィルブランド病 ふぉんうぃるぶらんどびょう Von Willebrand disease |
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| prefLabel |
Von Willebrand disease |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
39 |
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| subClassOf |
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