Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Hypoprothrombinemia

Synonyms

Hypoprothrombinaemia

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200673

description

先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。

altLabel

Hypoprothrombinaemia

Congenital hypoprothrombinaemia

Congenital hypoprothrombinemia

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013361

identifier

NANDO:2200673

label

せんてんせいぷろとろんびんけつぼうしょう

Hypoprothrombinemia

先天性プロトロンビン欠乏症

prefLabel

Hypoprothrombinemia

seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/09_21_037/

source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_09_21_037_01.pdf

告示番号

32

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100196

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