Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Afibrinogenemia

Synonyms

Congenital afibrinogenemia

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200672

description

先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。

altLabel

Congenital afibrinogenemia

先天性フィブリノゲン欠損症

Afibrinogenaemia

Congenital afibrinogenaemia

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008737

identifier

NANDO:2200672

label

Afibrinogenemia

先天性フィブリノーゲン欠乏症

せんてんせいふぃぶりのーげんけつぼうしょう

prefLabel

Afibrinogenemia

seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/09_21_036/

source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_09_21_036_01.pdf

告示番号

31

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100196

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Delete Mapping To Ontology Source
http://phenomebrowser.net/ontologies/mesh/mesh.owl#C15.378.463.067 RH-MESH LOOM
http://phenomebrowser.net/ontologies/mesh/mesh.owl#C15.378.100.141.072 RH-MESH LOOM
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http://ncicb.nci.nih.gov/xml/owl/EVS/Thesaurus.owl#C98130 NCIT LOOM