loading...| Preferred Name |
メイ・ヘグリン異常症 |
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| Synonyms |
May-Hegglin異常症 |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200654 |
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| description |
本疾患は、先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾患の一つである。これまで、メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常、セバスチャン（Sebastian）症候群、フェクトナー（Fechtner）症候群、エプスタイン（Epstein）症候群と別々に呼称されてきた類縁疾患が、同一の遺伝子（MYH9遺伝子）異常に起因することが明らかとなり、これらを包括する疾患概念として本疾患が提唱された（つまり、メイ・ヘグリン異常はメイ・ヘグリン異常症に包含される1病型となる）。同義で、MYH9異常症という疾患名も使用される。具体的な定義としては、血小板減少症、巨大血小板症がみられ、MYH9遺伝子異常が原因である場合に、本疾患と診断する。その他、末梢血塗抹標本像での顆粒球封入体（デーレ様小体：Döhle-like bodies）の存在や、腎炎、難聴、白内障といったアルポート（Alport）症状は本疾患を示唆する所見である。なお、巨大血小板の正式な定義はないが、末梢血塗抹標本上、概ね正常血小板の大きさの2倍程度（直径4μm）の場合に大型血小板、赤血球大（直径8μm）以上の場合に巨大血小板と判定する。免疫性血小板減少性紫斑症（ITP）でも大型血小板はしばしば観察されるが、大多数の血小板は正常大である。一方、先天性巨大血小板症では大多数の血小板は大型あるいは巨大であり、正常大血小板はまれである。以下に、これまで使用されてきた疾患名のそれぞれの臨床的特徴を示す。メイ・ヘグリン異常：明瞭な顆粒球封入体を認めるセバスチャン症候群：やや不明瞭な顆粒球封入体を認めるフェクトナー症候群：アルポート症状（腎炎・難聴・白内障）を認めるエプスタイン症候群：アルポート症状を認めるが、顆粒球封入体は同定困難 |
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| altLabel |
May-Hegglin異常症 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200654 |
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| label |
May-Hegglin anomaly めい・へぐりんいじょうしょう メイ・ヘグリン異常症 |
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| prefLabel |
May-Hegglin anomaly |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=949 |
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| source | ||
| 告示番号 |
51 |
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| subClassOf |