Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
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Preferred Name

BH4欠損症
Synonyms

ビオプテリン代謝異常症
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200594
description

ビオプテリン代謝異常症は、3種の芳香族アミノ酸〔フェニルアラニン（Phe）、チロシン（Tyr）、トリプトファン（Trp）〕水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH4）の先天的な代謝異常によりBH4の欠乏をきたす遺伝性疾患である1）。一般には高フェニルアラニン血症（高Phe血症）を伴うものをさしていうが、広義には高Phe血症を伴わないものも含まれる２）。前者はフェニルケトン尿症（PKU）と異なり、低フェニルアラニン食による血清Phe値のコントロールにもかかわらず、重症で進行性の中枢神経症状が発症するが、新生児マス・スクリーニングで発見し、発症前に治療を開始すれば予後は良好である。後者は瀬川病とセピアプテリン還元酵素（SR）欠損症で、中枢神経症状のみで高Phe血症を伴わないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、神経症状を発症してから診断されるため治療が遅れることがある。
altLabel

ビオプテリン代謝異常症
closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016543
identifier

NANDO:2200594
label

BH4欠損症

びーえいち4けっそんしょう

Tetrahydrobiopterin deficiency
prefLabel

Tetrahydrobiopterin deficiency
seeAlso

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200786

https://www.shouman.jp/disease/details/08_11_122/
source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_11_122_01.pdf
告示番号

54
subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100170
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