Preferred Name |
Fabry disease |
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Synonyms |
Fabry病 |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 |
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description |
ファブリー病はライソゾームに存在する加水分解酵素の一つであるα-ガラクトシダーゼ活性の低下により、その基質であるグロボトリアオシルセラミドが、血管内皮細胞、平滑筋細胞、汗腺、腎臓、心筋、自律神経節、角膜に蓄積し、腎障害、脳血管障害、虚血性心疾患、心筋症、皮膚病変、四肢末端痛、角膜混濁などを生じる。X染色体劣性遺伝形式をとるが、ヘテロ結合体の女性も発症する。 |
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altLabel |
Fabry病 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200563 |
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label |
ファブリー病 ふぁぶりーびょう Fabry disease |
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prefLabel |
Fabry disease |
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seeAlso |
https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_091/ http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3339 |
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source | ||
告示番号 |
124 |
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subClassOf |
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