Jump to:
loading...| Preferred Name |
GM1 Gangliosidosis |
|
| Synonyms |
Beta-galactosidase-1 deficiency |
|
| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200558 |
|
| description |
β-ガラクトシドーシスは、糖脂質の末端β-ガラクトース結合を加水分解する酵素であるβ-ガラクトシダーゼが欠損することにより発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳をはじめとして全身臓器にGM1ガングリオシドなどの糖脂質、オリゴ糖、ムコ多糖（ケラタン硫酸）などが蓄積する。進行性の中枢神経障害を主とするGM1-ガングリオシドーシスと、中枢神経障害を伴わない全身骨系統疾患であるモルキオB病に分類される。発症頻度は1/10万～20万人とされ、発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後3～6ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、全身性けいれん、眼底のチェリーレッドスポット、肝脾腫、全身の骨異常を呈する。若年型は1歳前後から発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。肝脾腫やチェリーレッドスポット、骨異常はほとんどない。成人型は、発達は正常で知能障害が少ない。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。 |
|
| altLabel |
Beta-galactosidase-1 deficiency |
|
| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200558 |
|
| label |
GM1ガングリオシドーシス GM1 Gangliosidosis じーえむ1がんぐりおしどーしす |
|
| prefLabel |
GM1 Gangliosidosis |
|
| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
118 |
|
| subClassOf |
Create mapping