Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024

Preferred Name	Sialidosis
Synonyms
ID	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200556
description	リソソーム性ノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）の異常による、常染色体劣性遺伝病である。臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である。
closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017734
identifier	NANDO:2200556
label	しありどーしす Sialidosis シアリドーシス
prefLabel	Sialidosis
seeAlso	https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_084/ http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200116
source	https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_06_084_01.pdf
告示番号	117
subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100165

Delete	Subject	Author	Type	Created
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Mapping To	Ontology	Source
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