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loading...| Preferred Name |
Fucosidosis |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200553 |
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| description |
フコシドーシスはライソゾーム酵素であるα-L-フコシダーゼ（EC3.2.1.51）の遺伝的欠損により、フコースを含む各種の糖蛋白質、糖脂質が全身の細胞のライソゾーム内に蓄積し、進行性の精神運動発達遅滞をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。ライソゾーム病の中でも特に頻度が低く、患者は全世界に分布しているが百数十例の報告にすぎない。臨床的に2種類の型に分けられることが多い。乳幼児期に精神運動発達遅滞で発症し進行が早く、汗のNaCl濃度の上昇を特徴とする重症型であるI型と、1−2歳で発症し進行が遅く被角血管腫（angiokeratoma corporis diffusum）を特徴とする軽症のII型である。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200553 |
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| label |
フコシドーシス ふこしどーしす Fucosidosis |
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| prefLabel |
Fucosidosis |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2242 |
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| source | ||
| 告示番号 |
125 |
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| subClassOf |
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