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loading...| Preferred Name |
ガラクトキナーゼ欠損症 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 |
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| description |
乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトキナーゼ欠損症はこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下により生じる疾患であり、ガラクトースの蓄積をきたす１）。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200533 |
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| label |
ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency がらくときなーぜけっそんしょう |
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| prefLabel |
Galactokinase deficiency |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02009 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2243 |
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| source | ||
| 告示番号 |
60 |
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| subClassOf |
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