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loading...| Preferred Name |
Carbamoylphosphate synthetase deficiency |
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| Synonyms |
Carbamyl phosphate synthetase deficiency |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 |
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| description |
尿素サイクルの最初のステップであるアンモニアからのカルバミルリン酸合成を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)である。CPS1欠損症は高アンモニア血症をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。 |
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| altLabel |
Carbamyl phosphate synthetase deficiency |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200478 |
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| label |
かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency |
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| prefLabel |
Carbamoylphosphate synthetase deficiency |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2364 |
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| source | ||
| 告示番号 |
5 |
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| subClassOf |
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