Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024

Preferred Name	高メチオニン血症
Synonyms	Hypermethioninaemia
ID	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200475
description	メチオニンアデノシルトランスフェラーゼの遺伝的欠損による持続性の血中メチオニン単独の上昇を認める。常染色体優性遺伝(AD)する病型は血中メチオニン濃度が10mg/dl以下であり臨床的に良性である。常染色体劣性遺伝(AR)する病型では血中メチオニンの高値（20mg/dl以上）が持続し脱髄を伴う中枢神経症状を合併することがある1)
altLabel	Hypermethioninaemia
closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000351
identifier	NANDO:2200475
label	こうめちおにんけっしょう Hypermethioninemia 高メチオニン血症
prefLabel	Hypermethioninemia
seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00184 https://www.shouman.jp/disease/details/08_01_009/
source	https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_01_009_01.pdf
告示番号	12
subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100160

Delete	Subject	Author	Type	Created
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Mapping To	Ontology	Source
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