Jump to:
loading...| Preferred Name |
Nephronophthisis |
|
| Synonyms |
Juvenile nephronophthisis |
|
| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200140 |
|
| description |
ネフロン癆(nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に嚢胞形成を認める疾患の代表であり，組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は，主として常染色体劣性遺伝を示すが，孤発例もある (1)。末期腎不全(ESRD)に至る時期により，3つのサブタイプに分類される。それらは，3-5歳頃までにESRDとなる乳児ネフロン癆(NPH2)，幼少期から学童期まで比較的若年期に発症し，平均13-14歳でESRDに移行する若年性ネフロン癆(NPH1)， 平均年齢19歳頃にESRDに至る思春期ネフロン癆(NPH3)であり，なかでも最も頻度が高いものが若年性ネフロン癆である。現在，ネフロン癆には，NPHP1～NPHP16までの責任遺伝子が同定されているが，これらのいずれの遺伝子にも異常を見いだせないものも少なからず存在する。本症に対する特殊な治療法はなく，ESRDは避けられない状況にある。 |
|
| altLabel |
Juvenile nephronophthisis NPH |
|
| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200140 |
|
| label |
Nephronophthisis ネフロン癆 ねふろんろう |
|
| prefLabel |
Nephronophthisis |
|
| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00537 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2714 |
|
| source | ||
| 告示番号 |
29 |
|
| subClassOf |
Create mapping