loading...| Preferred Name |
Progressive familial intrahepatic cholestasis |
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| Synonyms |
PFIC |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
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| description |
進行性家族性肝内 胆汁 うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症する遺伝性の肝内胆汁うっ滞症である。常染色体劣性遺伝形式をとる疾患で原因遺伝子は現在までにPFIC1-5の5病型がOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)に登録されている。PFIC3を除き、血清直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値、γ -GTP値は正常又は軽度高値であることが特徴である。 症状はいずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞による肝脾腫や著明な瘙痒感を呈して進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2及びPFIC4は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。治療法は利胆剤、脂溶性ビタミン補充などの対症療法が主体で、保存的治療の無効例は肝移植の適応となる。移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3-5は日本人では発症が極めて稀である。 |
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| altLabel |
PFIC |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1201042 |
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| label |
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう Progressive familial intrahepatic cholestasis 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
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| prefLabel |
Progressive familial intrahepatic cholestasis |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/338-202111-kijyun.pdf |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/338-202111-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
338 |
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| subClassOf |