Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Macular dystrophy

Synonyms
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931

description

黄斑ジストロフィー(macular dystrophy)は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。一般にジストロフィー(dystrophy)とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。黄斑ジストロフィーの診断には、(1)基本的に両眼性である。(2)家族性、遺伝性の疾患である。(3)なんら外因が加わることなしに発生する。(4)他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。これらの4つの項目を満たす(厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照)。なお黄斑ジストロフィーとは狭義には病変が黄斑部に限局した状態を指すが、多くの病型において病変は黄斑部から後極部に広がり、ときに周辺部網膜まで及ぶことがある。

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020242

identifier

NANDO:1200931

label

おうはんじすとろふぃー

黄斑ジストロフィー

Macular dystrophy

prefLabel

Macular dystrophy

seeAlso

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01770

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157150.docx

source

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/301-201704-kojin.pdf

告示番号

301

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011

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