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loading...| Preferred Name |
Urea cycle disorder |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
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| description |
尿素サイクルは主に肝臓においてアンモニアから尿素を産生する経路であり、オルニチン、シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニンの４つのアミノ酸から構成されている。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症が含まれる。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200802 |
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| label |
尿素サイクル異常症 にょうそさいくるいじょうしょう Urea cycle disorder |
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| prefLabel |
Urea cycle disorder |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01398 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157261.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/251-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
251 |
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| subClassOf |
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