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loading...| Preferred Name |
Peroxisomal disorder |
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| Synonyms |
Peroxisomal disease |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
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| description |
ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要なPEXタンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害を来して多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15の疾患に分類されている。ここでは既に指定難病の対象となっている副腎白質ジストロフィーを除いたペルオキシソーム病を対象とする。 |
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| altLabel |
Peroxisomal disease |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200758 |
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| label |
ペルオキシソーム病 ぺるおきしそーむびょう Peroxisomal disorder |
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| prefLabel |
Peroxisomal disorder |
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| seeAlso |
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157291.docx |
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| 告示番号 |
234 |
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| subClassOf |
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