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loading...| Preferred Name |
コケイン症候群 |
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| Synonyms |
Cockayne症候群 |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 |
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| description |
コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）は紫外線性DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症である。1936年にイギリスの小児科医 Cockayneにより「視神経の萎縮と難聴を伴い発育が著明に低下した症例」として最初に報告された。日光過敏症、特異な老人様顔貌、皮下脂肪の萎縮、低身長、著明な栄養障害、視力障害、難聴なども伴う稀な疾患で、常染色体劣性形式で遺伝する。CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人である。 |
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| altLabel |
Cockayne症候群 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200677 |
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| label |
Cockayne syndrome こけいんしょうこうぐん コケイン症候群 |
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| prefLabel |
Cockayne syndrome |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4436 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200832 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157960.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/192-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
192 |
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| subClassOf |
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