loading...| Preferred Name |
ウェルナー症候群 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 |
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| description |
1904年にドイツの医師オットー・ウェルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化徴候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。ウェルナー症候群（Werner syndrome）は白内障や白毛、脱毛など、実年齢に比べて「老化が促進された」ように見える諸症状を呈することから“早老症”と呼ばれる。思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患で、日本の推定患者数は約2,000名であり、世界の報告の６割が日本人であり我が国に多いとされる。原因遺伝子が1994年に同定されたが、早老機序は未解明、根治療法も未確立であり、多くの患者が、難治性皮膚潰瘍に伴う下肢切断や悪性腫瘍、糖尿病のため、生命の危機又は死を免れても重篤な後遺症に苦しんでいる。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200676 |
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| label |
Werner syndrome ウェルナー症候群 うぇるなーしょうこうぐん |
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| prefLabel |
Werner syndrome |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3183 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157143.doc http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/191-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
191 |
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| subClassOf |