Preferred Name |
Oculocutaneous albinism |
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Synonyms |
OCA |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 |
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description |
出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。 |
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altLabel |
OCA |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:1200637 |
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label |
Oculocutaneous albinism 眼皮膚白皮症 がんひふはくひしょう |
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prefLabel |
Oculocutaneous albinism |
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seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200986 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157167.docx |
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source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/164-201704-kojin.pdf |
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告示番号 |
164 |
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subClassOf |
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