Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Oculocutaneous albinism

Synonyms

OCA

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637

description

出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。

altLabel

OCA

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018910

identifier

NANDO:1200637

label

Oculocutaneous albinism

眼皮膚白皮症

がんひふはくひしょう

prefLabel

Oculocutaneous albinism

seeAlso

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200986

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157167.docx

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00168

source

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/164-201704-kojin.pdf

告示番号

164

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011

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