loading...| Preferred Name |
Alpha-mannosidosis |
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| Synonyms |
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência de Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_3 |
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| ageOfDeath |
Cualquier edad Alle Alter Qualquer idade Tout âge Any age Qualsiasi età Any age |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência de Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D008363 |
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| id_MIM |
248500 |
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| id_OMS |
E77.1 |
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| id_Orpha |
61 |
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| id_SNOMEDCT |
124466001 |
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| id_UMLS |
C0024748 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_3 |
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| prefLabel |
Alfa-manosidose Alpha-mannosidosis Alfa-manosidosis Alfa-mannosidosi Alpha-mannosidose Alpha-Mannosidose |
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| prevalence |
1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 |
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| subClassOf |